Kven gir namn til gena våre?

Om du forskar på eit menneskegen står du diverre ikkje fritt til å gi det namn etter favorittmusikaren din eller katta til naboen. Det er nemleg strenge reglar for kva namn gena våre skal ha.

To bananfluger med ulike mutasjonar.

Den eine bananfluga har raude auger og krølla venger, medan den andre har kvite auger og normale venger. Bilete er frå swampthingscience.com.

– Eg forskar på PI3K og RAS, men det er TP53 som er favorittgenet mitt.
– Spennande! Både APC og EGFR er viktige i forskinga mi, og sjølvsagt også TP53.
– Ja, TP53 er jo med over alt.

Slik kan ein samtale mellom to genetikarar på forskingskonferanse høyrast ut. Balsam for øyrene for nokre – heilt gresk for andre. Hovudproblemet er at gena dei snakkar om ikkje har namn som gir meining for folk flest. Kva betyr desse namna eigentleg, og korleis har gena våre fått namn?

Erteplanter og bananfluger
Dette er sjølvsagt inga ny problemstilling, og heilt sidan forskarane fyrst byrja å oppdage at det var noko inne i cellene som gav informasjon om korleis ein organisme skulle sjå ut, har arvelege eigenskapar hatt namn. Mykje av den tidlege utforskinga av genetikk og arv skjedde med modellorgansimar, til dømes med erteplantene til Gregor Mendel og bananflugene til Thomas Morgan.

Morgan såg at nokre av flugene i laboratoriet hans ikkje lengre hadde raude auger, men i staden at augene var kvite. Morgan gav namnet «white» til dette genet. Flugene med raude auger (dei som bur på kjøkkenbenken din) har ein korrekt versjon av genet «white». Flugene med kvite auger manglar (eller har ein mutasjon) i dette genet. I 1933 fekk Morgan nobelprisen i medisin for oppdagingane sine.

James Bond
For både fluger, fisk og mus er det liknande historier om korleis mange av gena har fått namn. Som hovudregel er dei namngitt med utgangspunkt i korleis mutanten ser ut. Eksempel på gen med slike namn er hedgehog, klumpfot og dakshund. Av og til har forskingsgruppene eigne tradisjonar på korleis dei skal velje ut namn til nyoppdaga gen, og tek utgangspunkt i årstider, vindruer, kunsthistorie, geografi eller andre hobbyar. Mine favorittar frå tida som bananflugeforskar er James Bond, I’m not dead yet og Cappuccino, medan planteforskarar gjerne fortel om Superman og Kryptonite.

Hjå oss menneske er det ikkje rom for same typen kreativitet i namn på gena. Nye namn må godkjennast av ei internasjonal gruppe forskarar som vurderer om søknadane oppfyller visse kriterier.

Detaljert regelverk
Alle menneskegen må ha store bokstavar og fungere som forkortingar på eit namn som beskriv funksjonen til genet. To gen kan ikkje ha same namn, og dei kan berre innehalde latinske bokstavar og tala 0-9. Namna kan heller ikkje innehalde bokstaven G som forkorting for «gen» eller bokstaven H som forkorting for «human». I tillegg skal gena skrivast i kursiv, medan proteina dei er oppskrifta til skal skrivast med vanleg font.

Sidan dette systemet har operert i nokre år har etter kvart gen som liknar på kvarande fått liknande namn eller nummerering i stigande rekkefølge. Dette gjer informasjonen lettare å forstå, sjølv for personar utan medisinsk bakgrunn. Til dømes er genet BRCA1 ein forkorting for «BReast CAncer 1, early onset». Genet BRCA2 liknar på BRCA1, og mutasjonar i desse gena aukar risikoen for kreft i både bryst, eggstokkar eller prostata.

Historia bak namnet
Nokre gen har namn etter sjukdommen der genet vart oppdaga, til dømes APC (Adenomatous Polyposis Coli, ofte mutert i tarmkreft) og RB1 (RetinoBlastoma 1, arveleg augekreft hjå born).
Proteinet TP53 har som jobb å passe på at DNAet ikkje samlar opp skadar, og dersom TP53 er mutert, kan farlege skadar i DNAet hope seg opp i cella og gje enno fleire kreftrelaterte mutasjonar. Namnet til dette genet gir deskriptiv informasjon, der bokstavane er ei forkorting for Tumor Protein og tala fortel at proteinet veg 53 einingar om du analyserer det i laboratoriet.

Namn etter prosessar, dyr og geometri
Den innleiande samtalen mellom dei to forskarane nemnte også PI3K, RAS og EGFR. Proteina som vert laga frå desse tre gena er involverte i å sende og regulere vekstsignal i cellene – dei fungerer som gasspedalar for celledeling.

Enzymet PI3K (Phosphatidyl-Inositol-3-Kinase) endrar posisjon nummer 3 på eit fett i cellemembranen. RAS (RAt Sarcoma (bindevevskreft)) vart oppdaga som ein del av nokre spesielle virus som førte til at nokre rotter fekk kreft ein gong på 70-talet, medan EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor) er ein vekstreseptor ved cellemebranen. Brystkreftgenet HER2 (Human Epidermal Growth Factor Receptor 2) er i familie med EGFR, sjølv om namna diverre ikkje fortel at dei er i slekt.

Namna på gena våre er altså ikkje laga for å imponere kollegaer eller for å forvirre lekfolk. Bak forkortingane skjuler det seg biologisk informasjon, finurlege historier og spennande medisinsk forsking.